Mukoviszidose, eine angeborene Stoffwechselerkrankung

Mukoviszidose (CF) ist eine chronische Erbkrankheit, von der in Deutschland mehr als 8000 Menschen betroffen sind. Jedes Jahr werden durchschnittlich 150 bis 200 Kinder geboren, bei denen nach dem Fersenstich eine Mukoviszidose diagnostiziert wird. Mukoviszidose ist also eine seltene Krankheit, aber die häufigste unter den Erbkrankheiten.

Mukoviszidose wird durch einen Fehler in der Erbsubstanz verursacht. Eines der Gene - das CFTR-Gen - funktioniert nicht richtig. Das bedeutet, dass das Protein, das für den Wasser- und Salzhaushalt verantwortlich ist und dafür sorgt, dass der Schleim im Körper gut und flexibel ist, nicht richtig produziert wird. Das Protein ist für den Transport von Chlorid-Ionen (Flüssigkeitsregulatoren) in die Zellen verantwortlich. Wenn dieser Transport normal verläuft, werden die Ionen von Wasser begleitet (Osmose), was dafür sorgt, dass der von einer Zelle abgesonderte Schleim dünn bleibt. Wenn das Protein nicht gut genug funktioniert, wird der Schleim dicker bzw. zähflüssiger. Aufgrund der Dicke des Schleims können die Flimmerhärchen in der Lunge den Schleim nicht mehr so gut abtransportieren, was sie anfällig für bakterielle Infektionen macht.

Die Tatsache, dass Mukoviszidose durch einen Fehler in einem Gen verursacht wird, ist erst seit etwa 30 Jahren bekannt. Die Entdeckung erfolgte in Kanada durch das Forschungsteam von Dr. Lap-Chee Tsui, das vier Jahre lang alle 3.000.000 Bausteine des menschlichen Körpers untersuchte. Die Entdeckung des CFTR-Gens bedeutete einen Durchbruch in der Genetik. Tatsächlich war dieses Gen das erste krankheitsverursachende Gen, das auf der Welt entdeckt wurde.

Die Symptome der Mukoviszidose waren jedoch schon viel früher beschrieben worden, nämlich bereits 1595 von Professor Pieter Pauw. Damals ging man davon aus, dass ein Kind mit Mukoviszidose verhext war und dass die Beeinträchtigung der Bauchspeicheldrüse einen vorzeitigen Tod verursachte. Diese Theorie wurde 1606 von einem spanischen Professor bestätigt, der beschrieb, dass die Stirn eines "verhexten" Kindes Salz abgab und dass dies ein Hinweis auf einen vorzeitigen Tod war.

Erst 1938 wurde der Zustand von der Kinderärztin und Pathologin Dorothy Andersen als Krankheit anerkannt. Man ging jedoch weiterhin davon aus, dass die Mukoviszidose durch ein Problem mit der Bauchspeicheldrüse verursacht wurde, da diese in den meisten Fällen geschwollen war. In den 1940er Jahren entdeckte man jedoch, dass nicht nur die Bauchspeicheldrüse, sondern viele weitere Organe im Körper betroffen waren, und man gab der Krankheit den Namen Mukoviszidose.

Symptome der Mukoviszidose

Die Symptome der Mukoviszidose können überall im Körper auftreten. Das liegt daran, dass das fehlerhaft funktionierende CFTR-Protein an vielen Stellen im Körper zu finden ist - überall dort, wo sich Schleim bildet. Doch nicht jeder Mensch hat die gleichen Symptome, und auch der Schweregrad kann von Mensch zu Mensch variieren.

Die häufigsten Symptome sind:

• Atemwegsprobleme, wie Infektionen und viel Husten, um den festsitzenden Schleim loszuwerden.
• Salzig schmeckender Schweiß.
• Darmprobleme, wie z. B. Unterleibsschmerzen.
• Wachstumsverzögerung.
• Eisenmangel.
• Verminderte Fruchtbarkeit, insbesondere bei Männern.
• Eine Vernarbung der Leber (Leberzirrhose).

Die meisten Menschen mit Mukoviszidose haben Probleme mit ihrer Lunge und oft auch mit ihrer Verdauung.

Die Behandlung

Heute stehen viele verschiedene Medikamente zur Verfügung, um die Symptome der Mukoviszidose zu bekämpfen, aber keines von ihnen kann die Krankheit heilen. In einigen Fällen kann jedoch die Wirkung des CFTR-Proteins verbessert werden, so dass die Krankheit weniger schwer verläuft, weil der Schleim flexibler ist. Infolgedessen ist die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose in den letzten Jahren stark angestiegen. Dennoch ist es nach wie vor unmöglich, genaue Prognosen zu stellen, da jeder Mukoviszidose-Patient anders ist. Heute wird die Hälfte der Menschen mit Mukoviszidose über 50 Jahre alt, was bedeutet, dass es immer mehr Erwachsene mit der Krankheit gibt.