Einen Augenblick innehalten: Stoffwechselkrankheiten im Fokus

Manchmal braucht es nur einen kurzen Moment, um über Dinge nachzudenken, die unser Leben maßgeblich beeinflussen können. Stoffwechselkrankheiten wie das metabolische Syndrom sind ein stiller Begleiter vieler Menschen – oft unbemerkt, aber mit gravierenden Auswirkungen auf die Gesundheit. Doch was genau steckt hinter dieser Erkrankung, und wie können wir ihr vorbeugen? In diesem Blog werfen wir einen Blick auf die Zusammenhänge von Lebensstil und Risikofaktoren. Ein Augenblick des Nachdenkens könnte der erste Schritt zu einem gesünderen Leben sein.

Eine Reihe von Stoffwechselkrankheiten kann unmittelbar nach der Geburt festgestellt werden, da diese Untersuchung in das Fersenblutentnahmeprogramm bei Neugeborenen aufgenommen wurde. Wenn dabei etwas entdeckt wird, dann kann sofort eine Behandlung eingeleitet werden, so dass die Krankheit unter Kontrolle gebracht werden kann. Dies gilt jedoch nur für wenige der derzeit bekannten Erkrankungen, und es ist noch viel Forschungsarbeit erforderlich, um möglichst viele Stoffwechselkrankheiten behandelbar zu machen.

Was sind Stoffwechselkrankheiten?

Für die meisten Menschen ist der Begriff Stoffwechselkrankheit oder Stoffwechselstörung unbekannt. Es gibt jedoch einige Stoffwechselkrankheiten, die sehr bekannt sind, wie z. B. Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) und Mukoviszidose (zystische Fibrose). In diesem Blog werden wir genau erklären, was eine Stoffwechselerkrankung ist und welche Symptome sie hervorrufen kann.

Einfach ausgedrückt ist eine Stoffwechselkrankheit ein Zustand, bei dem irgendwo im Stoffwechsel - auch Metabolismus genannt - eine Störung vorliegt. Der Stoffwechsel ist eine Reihe von (chemischen) Prozessen im Körper, die die Umwandlung von Nährstoffen in Energie und Baustoffe gewährleisten, die für das Funktionieren des Körpers notwendig sind. Der Stoffwechsel findet in jeder Zelle des Körpers statt.

Der Stoffwechselprozess

Die Nahrung (Essen und Trinken) gelangt durch den Mund in unseren Körper. Die Nahrung wird von unseren Backenzähnen, Zähnen und der Zunge zerkleinert und mit Speichel vermischt. Der Speichel enthält ein Enzym (Amylase), das den ersten Anstoß zur Verdauung gibt. Über die Speiseröhre gelangt die Nahrung in den Magen, in den Magensaft. Dieser Magensaft enthält Salzsäure und Verdauungsenzyme. Die Nahrung ist nun in sehr kleine Stücke zerfallen und wird zum Dünndarm transportiert. Hier werden die Nährstoffe herausgefiltert und landen an verschiedenen Stellen in der Darmwand.

Die Bauchspeicheldrüse produziert Pankreassaft mit Verdauungsenzymen. Diese werden dem Nahrungsbrei am Anfang des Dünndarms zugesetzt. Dieser Saft enthält unter anderem Lipase, ein Enzym, das Fette verdauen kann. Die Bauchspeicheldrüse stellt außerdem Insulin her, das den Zuckerstoffwechsel reguliert. Die Gallenblase fügt dem Brei dann weitere Gallenflüssigkeit hinzu. Auch diese ist für die Fettverdauung bestimmt. Diese Gallenflüssigkeit wird in der Leber produziert, die eine wichtige Rolle bei Stoffwechselprozessen spielt (siehe Blog Verweilen in der Leber). Über die Darmwand gelangen die Nahrungspartikel schließlich ins Blut, mit dem sie zu allen Zellen im Körper transportiert werden. Die unverdaulichen Nahrungsbestandteile und die Abfälle von nützlichen Partikeln, die von den Zellen zurückgegeben wurden, verlassen den Körper als Fäkalien über den Dickdarm, den Mastdarm und den Anus.

Mit Hilfe des oben beschriebenen Prozesses werden in unserem Körper verschiedene Arten von Brennstoffen hergestellt:

• Proteine werden in Aminosäuren umgewandelt
• Zucker werden in Glukose umgewandelt
• Fette werden in Fettsäuren umgewandelt.

Diese Umwandlungen finden mit Hilfe von Enzymen statt. Enzyme wiederum sind Eiweiße, die die chemischen Reaktionen bewirken: Sie beschleunigen die Bildung von Stoffen, die für das Funktionieren benötigt werden, bauen sie aber auch wieder ab, so dass die Reste nach der Verwendung des Stoffes unseren Körper verlassen können. Die bei der Umwandlung entstehenden Brennstoffe werden gespeichert und stehen zum Gebrauch bereit. Wir verwenden sie zum Beispiel, um körperliche Arbeit zu verrichten, aber auch um zu denken, zu atmen und uns warm zu halten. Die meiste Energie wird durch die Verbrennung von Glukose gewonnen. Dies geschieht in den sogenannten Mitochondrien einer Zelle. Diese Mitochondrien werden auch Energiefabriken genannt. Pro Körperzelle gibt es zwischen 500 und 2.000 von ihnen.

Mit Hilfe des oben beschriebenen Prozesses werden in unserem Körper verschiedene Arten von Brennstoffen hergestellt:

• Proteine werden in Aminosäuren umgewandelt
• Zucker werden in Glukose umgewandelt
• Fette werden in Fettsäuren umgewandelt.

Diese Umwandlungen finden mit Hilfe von Enzymen statt. Enzyme wiederum sind Eiweiße, die die chemischen Reaktionen bewirken: Sie beschleunigen die Bildung von Stoffen, die für das Funktionieren benötigt werden, bauen sie aber auch wieder ab, so dass die Reste nach der Verwendung des Stoffes unseren Körper verlassen können. Die bei der Umwandlung entstehenden Brennstoffe werden gespeichert und stehen zum Gebrauch bereit. Wir verwenden sie zum Beispiel, um körperliche Arbeit zu verrichten, aber auch um zu denken, zu atmen und uns warm zu halten. Die meiste Energie wird durch die Verbrennung von Glukose gewonnen. Dies geschieht in den sogenannten Mitochondrien einer Zelle. Diese Mitochondrien werden auch Energiefabriken genannt. Pro Körperzelle gibt es zwischen 500 und 2.000 von ihnen.

Kurz zurück zu den Stoffwechselkrankheiten

Eine Stoffwechselerkrankung liegt vor, wenn ein Enzym irgendwo nicht richtig oder gar nicht funktioniert. Wenn zum Beispiel Glukose nicht richtig gebildet werden kann, wird zu wenig Brennstoff hergestellt. In anderen Fällen fehlt das Enzym, um Abfallprodukte eines bestimmten Stoffes herzustellen oder zu transportieren. In der Folge können diese Abfallprodukte die Zellen nicht verlassen und sammeln sich in ihnen an. Außerdem können Zwischenprodukte gebildet werden, die für den Körper schädlich sind.

Stoffwechselkrankheiten sind Erbkrankheiten, die durch einen kleinen Fehler irgendwo in einem Gen in der DNA (unserer Erbsubstanz) verursacht werden. Ein solcher Genfehler wird sowohl vom Vater als auch von der Mutter vererbt. Da die menschliche DNA 25.000 verschiedene Gene enthält und der Genfehler von beiden Elternteilen stammen muss, sind Stoffwechselkrankheiten sehr selten, treten aber auch in vielen verschiedenen Formen auf. Jede Stoffwechselkrankheit äußert sich auf andere Weise. Einige sind behandelbar, zum Beispiel mit einer lebenslangen strengen Diät, mit Medikamenten oder mit einer Lebertransplantation. Es gibt jedoch sehr viele Stoffwechselkrankheiten, bei denen noch nicht bekannt ist, ob und wie sie behandelbar sind.

Die Krankheitssymptome

Krankheitssymptome können unmittelbar nach der Geburt, aber auch Jahre später oder erst im Erwachsenenalter auftreten. Jede Stoffwechselerkrankung ist anders und oft sind sie sehr schwer zu erkennen und/oder zu diagnostizieren.

Zu den Symptomen, die auftreten können, gehören:

• Müdigkeit
• Muskelschwäche
• Entwicklungsverzögerung
• Epilepsie
• Körperliche Abnormitäten.

Manche Krankheiten verlaufen leicht, andere sehr schwer, manchmal mit Todesfolge.